Hospital Infantil João Paulo II realiza primeira aplicação de terapia gênica em dose única para tratamento da atrofia muscular espinhal
Procedimento é o primeiro passo para a habilitação da unidade como centro de referência de terapia gênica, com atendimento integral pelo SUS em Minas
Uma equipe de neurologistas e enfermeiros do Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII), da Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), realizou a primeira infusão de terapia gênica em dose única para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, em uma criança de 1 ano e 10 meses, procedimento pioneiro em um hospital 100% Sistema Único de Saúde (SUS) no estado.
Com a infusão feita nessa quarta-feira (5/8),, a pequena Cecília deixa de depender do uso contínuo de medicamento oral de longo prazo. Isso também representa uma nova etapa para o HIJPII, que se prepara para ser credenciado como centro de referência para a terapia gênica no estado. “Estamos abrindo as portas para vários pacientes no futuro e para outras patologias”, conta André Barbosa, neurologista pediátrico da Unidade de Doenças Complexas do Serviço de Doenças Raras do HIJPII.
“A terapia gênica que, até então, era algo promissor, hoje é realidade. São novas medicações que estão reescrevendo a história dos pacientes, permitindo que a gente consiga paralisar a evolução de doenças potencialmente fatais, como no caso da AME, e, em outras, possa tornar a progressão mais lenta”, explica o neurologista André Barbosa.
Atrofia muscular espinhal
A AME é uma doença rara que prejudica a capacidade de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, que determinam gestos voluntários vitais do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Desde 2025, a terapia gênica em dose única para o tratamento da AME tipo 1 é oferecida pelo SUS para crianças de até seis meses de idade, com diagnóstico da doença e que não estejam em ventilação mecânica invasiva acima de 16 horas por dia.
Crédito: Pedro Chagas / Fhemig
Um dos mais caros do mundo, com valor médio de R$ 7 milhões no Brasil, o medicamento transfere os genes capazes de produzir a proteína para a pessoa com AME e faz com que ela seja capaz de produzir o material que evita a morte de mais neurônios transmissores. Os demais medicamentos, também disponíveis no SUS, fazem com que os neurônios motores parem de morrer e a doença se estabilize.
Esperança de futuro
Antes da infusão, a dona de casa Alessandra Santos Morais, de 27 anos, percorria, mensalmente, uma distância de mais de 500 quilômetros da zona rural de Catuji até Belo Horizonte para buscar a medicação da filha, diagnosticada por meio do teste do pezinho ampliado, adotado em Minas desde janeiro de 2024.
Ela conta que as viagens mensais tinham um impacto significativo na sua rotina e na da criança que, a partir de agora, fica sem a necessidade do medicamento diário e com a manutenção dos cuidados de reabilitação. “É um dia maravilhoso, eu esperava por isso há muito tempo porque vai ajudar ela bastante e melhorar essa questão das viagens, moramos muito longe”.
“Cecília está tendo toda a assistência necessária, o pessoal é muito atencioso e carinhoso. O futuro dela, se Deus abençoar, é só melhorar e poder andar. É bom saber que a Cecília está ajudando muitas outras mães a ter essa infusão próxima”, comemora Alessandra Santos Morais.
Além de Cecília, Alessandra também é mãe de outra menina de 4 anos, com autismo, e perdeu o primeiro filho, aos seis meses de idade, devido ao diagnóstico tardio da AME, quando o teste do pezinho ainda não incluía a doença.
Pioneirismo
O HIJPII é o primeiro Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais. Três dos seus ambulatórios são credenciados pelo Ministério da Saúde desde 2014: fibrose cística, doenças neuromusculares e mucopolissacaridose.
O serviço também atende e acompanha pacientes com outras doenças raras em nos ambulatórios de especialidades pediátricas, como cardiologia, neurologia, reumatologia, gastroenterologia, pneumologia, dermatologia, endocrinologia, entre outros.
Há estimativa que existam mais de 5 mil tipos de doenças raras no Brasil, que são aquelas que atingem menos de 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
*Este conteúdo foi produzido durante o período de restrição eleitoral e publicado somente após a oficialização do término das eleições.